核心肌病

先天性核心肌病基因检测具体查什么

先天性核心肌病（Congenital Myopathy with Cores）是一种遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉无力和运动发育迟缓。基因检测在该病的诊断和管理中具有重要意义。通过基因检测，可以识别与先天性核心肌病相关的特定基因突变，这些基因通常涉及肌肉结构和